Nagerjev sindrom (znan tudi kot akrofacialna disostoza 1, tip Nager) je redka genetska bolezen, pri kateri se vaš otrok rodi z nerazvitimi kostmi na obrazu, dlaneh in rokah. Ker to stanje povzroča neželene učinke, kot je izguba sluha zaradi nerazvitosti določenih delov njihove anatomije, se lahko otroci soočajo z zamudami v razvoju, kot je učenje govorjenja. Nagerjev sindrom običajno ne vpliva na inteligenco (kognitivni razvoj) osebe z diagnozo tega stanja.

Na koga vpliva Nagerjev sindrom?

Nagerjev sindrom je genetsko stanje, ki lahko prizadene kogar koli z določenim mutiranim genom v DNK med razvojem ploda . Otroci z diagnozo bolezni jo lahko podedujejo od staršev ali pridobijo z novo gensko mutacijo. Bolj pogosto se stanje pojavi po novi genetski mutaciji.

Če vaš otrok podeduje to stanje, mora le eden od staršev prenašati mutirani gen skozi svojo DNK (avtosomno dominantno). Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, kar pomeni, da nimata simptomov bolezni, vendar imata prizadeti gen v svoji DNK, lahko preneseta mutirani gen na svojega otroka (avtosomno recesivno). Če ima družina več kot enega otroka z diagnozo Nagerjev sindrom, vendar ga nima nobeden od staršev, je gen verjetno prenesel od obeh staršev po avtosomno recesivnem vzorcu. ADHD

Kako pogost je Nagerjev sindrom?

Nagerjev sindrom je zelo redko stanje in natančna pogostnost stanja ni znana. V medicinski literaturi je opisanih več kot 100 primerov.

Nekateri znaki Nagarjevega sindroma pri novorojenčku.

Kakšni so simptomi Nagerjevega sindroma?

Nagerjev sindrom vpliva na razvoj otrokovega obraza, dlani in rok. Simptomi genetske bolezni vključujejo:

  • Razcepljeno nebo .
  • Ukrivljeni prsti (klinodaktilija) ali mrežasti prsti (sindaktilija).
  • Navzdol poševne oči (navzdol poševne palpebralne razpoke).
  • Majhna spodnja čeljust (mikrognatija).
  • Manjkajoči ali nepravilno oblikovani palci.
  • Kratke podlakti (manjka radiusna kost) in kratek obseg gibanja v komolcu.
  • Majhna ušesa.
  • Nerazvite ličnice (malarna hipoplazija).

Čeprav je redko, ima lahko vaš otrok prirojene okvare, ki vključujejo srce, ledvice, genitalije in/ali urinarni trakt.

Ker se nekatere otrokove kosti zaradi genetske mutacije niso popolnoma razvile, imajo simptomi Nagerjevega sindroma neželene učinke, vključno z:

  • Izguba sluha .
  • Blokirane dihalne poti.
  • Težave s hranjenjem.
  • Zakasnjen razvoj govora.

Kaj povzroča Nagerjev sindrom?

Genetska mutacija gena SF3B4 povzroči približno 50 % primerov Nagerjevega sindroma. Preostalih 50% ljudi z diagnozo Nagerjev sindrom ga je podedovalo v avtosomno recesivni obliki, kjer mutirani gen še ni bil identificiran.

Kako se diagnosticira Nagerjev sindrom?

Diagnoza Nagerjevega sindroma se začne s fizičnim pregledom vašega otroka po rojstvu. Vaš zdravstveni delavec bo poiskal fizične značilnosti stanja in morda naročil rentgensko slikanje, da bi pregledal, kako so se oblikovale otrokove kosti na obrazu, dlaneh in rokah.

Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo. Vaš zdravstveni delavec bo otroku vzel majhen vzorec krvi iz njegove pete. V laboratoriju bo tehnik pregledal vzorec za morebitne spremembe v njihovi DNK, kromosomih ali beljakovinah, ki so znaki genetske bolezni.

Kako se zdravi Nagerjev sindrom?

Zdravljenje Nagerjevega sindroma se razlikuje glede na resnost diagnoze. Če imate otroka z Nagerjevim sindromom, bo verjetno potreboval operacijo kmalu po rojstvu, da bi ublažili vse stranske učinke stanja, vključno z:

  • Traheostoma : Vaš zdravstveni delavec bo naredil odprtino v grlu vašega otroka in namestil cevko, ki bo otroku pomagala pri dihanju.
  • Gastrostoma : Vaš zdravstveni delavec bo naredil odprtino v otrokovem želodcu in namestil cevko za hranjenje, da bo vašemu otroku pomagal dobiti hranila, potrebna za preživetje.
  • Timpanostomija : Vaš zdravstveni delavec bo otroku v ušesa vstavil cevke, da prepreči ušesne okužbe in izboljša njegov sluh. Glede na resnost njihove diagnoze bodo morda potrebni slušni pripomočki.
  • Kraniofacialna kirurgija : Vaš zdravstveni delavec lahko obravnava morebitne fizične razlike pri vašem otroku, vključno s popravkom razcepa neba, prilagoditvijo nerazvitosti čeljusti in popravkom poševnih oči.

Kako obvladujemo simptome Nagerjevega sindroma?

Zgodnje odkrivanje in zdravljenje kakršnih koli simptomov bolezni vodi do pozitivnega izida. Poleg operacije je na voljo več terapij, ki vašemu otroku pomagajo doseči svoj polni potencial, vključno z:

  • Fizikalna terapija : Fizioterapija bo vašemu otroku pomagala postati bolj gibljiv, zlasti pri hoji in uporabi rok.
  • Govorna terapija : vaš otrok lahko doživi izgubo sluha, kar lahko vpliva na to, kdaj in kako se otrok nauči govoriti. Govorna terapija obravnava morebitne zaostanke v govornem razvoju.
  • Psihosocialna terapija : Psihosocialna terapija je na voljo ne samo vašemu otroku, ampak tudi celotni družini, da zagotovi smernice in podporo za duševno zdravje vseh.
  • Genetsko svetovanje : Genetski svetovalci ocenijo vaše tveganje, da boste imeli otroka z genetsko boleznijo, nudijo podporo pred in med nosečnostjo ter nudijo smernice glede nege in dobrega počutja po rojstvu vašega otroka.

Kako lahko zmanjšam tveganje za otroka z Nagerjevim sindromom?

Ker je Nagerjev sindrom pogosto posledica genetske mutacije, ki se zgodi naključno, tega stanja ni mogoče preprečiti. Če ima starš Nagerjev sindrom, morda obstaja način za zmanjšanje možnosti njegovega prenosa, vendar bi bila potrebna ocena genetikov in drugih zdravstvenih delavcev. Če nameravate zanositi, se obrnite na svojega zdravstvenega delavca za genetsko testiranje, da ocenite tveganje za otroka z genetsko boleznijo. Masaža ne pripomore k manjšemu tveganju nastanka tega sindroma.

Kaj lahko pričakujem, če imam otroka z Nagerjevim sindromom?

Nagerjev sindrom je vseživljenjsko stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti. Po rojstvu vašega otroka bo vaš zdravstveni delavec verjetno načrtoval operacijo za zdravljenje kakršnih koli neželenih učinkov bolezni, zlasti za izboljšanje dihanja in prehranjevanja vašega otroka. Vaš otrok bi moral med rastjo redno obiskovati svojega zdravstvenega delavca, da se prepriča, da je dosegel razvojne mejnike in odpravi morebitne zamude pri mejnikih. Enako se dogaja pri stanju avtizma. Zgodnja intervencija za obravnavo neželenih učinkov bolezni bo vašemu otroku pomagala živeti zdravo in polno življenje.

Če imam otroka z Nagerjevim sindromom, ali bodo moji prihodnji otroci imeli to stanje?

Možno je imeti več kot enega otroka z Nagerjevim sindromom, če gen preide z enega starša na otroka. Če želite oceniti tveganje za prenos genetskih bolezni na bodoče otroke, se o genetskem testiranju pogovorite s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem svojega ponudnika zdravstvenih storitev?

Z zdravljenjem in zgodnjim posredovanjem za obvladovanje neželenih učinkov bolezni bo vaš otrok lahko odraščal ob svojih vrstnikih z normalno pričakovano življenjsko dobo. Pomembno je, da načrtujete redne obiske pri otrokovem izvajalcu zdravstvenega varstva, še posebej v njegovem prvem letu, da spremljate njegovo telesno rast in razvojne mejnike. Obiščite svojega ponudnika zdravstvenih storitev, če opazite:

  • Vaš otrok zgreši razvojne mejnike.
  • Koža na mestu operacije ali okoli nje se ne celi, nabrekne, spremeni barvo ali iz nje izteka rumena ali bistra tekočina (okužba).
  • Vaš otrok se ne odziva na osnovne ukaze ali ima težave s sluhom.

Kakšna vprašanja naj postavim zdravniku?

  • Kaj naj storim, če moj otrok zgreši razvojne mejnike?
  • Bo moj otrok po rojstvu potreboval dodatne operacije?
  • Kakšno je tveganje, da bom imela še enega otroka z enako genetsko boleznijo?

Kakšna je razlika med Nagerjevim sindromom in Millerjevim sindromom?

Millerjev sindrom (postaksialna akrofacialna disostoza) je redko genetsko stanje, podobno Nagerjevemu sindromu. Obe stanji imata skupne značilnosti obraza, dlani in rok, ker se kosti in hrustanec med razvojem ploda ne oblikujejo v celoti. Millerjev sindrom prizadene stopala, medtem ko Nagerjev sindrom običajno ne. Millerjev sindrom nastane zaradi mutacije gena DHODH ; mutacija v genu SF3B4 povzroči Nagerjev sindrom. Podoben je tudi aspergerjev sindrom.